La epilepsia comprende un amplio especto de trastornos neurológicos con semiología, etiología, evolución, tratamiento y pronóstico diferentes. Los esquemas clasificatorios deben ir cambiando con el tiempo, incorporando los avances tanto científicos como epidemiológicos; en este proceso, tanto la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE, por sus siglas en inglés) como la Organización Mundial de la Salud (OMS) han estado al frente.

Según lo expuesto en el libro “Guía 2020 de práctica clínica, diagnóstico y tratamiento de la epilepsia”, de la Sociedad Andaluza de Epilepsia, bajo la edición de Juan Carlos Sánchez, es importante una correcta clasificación de esos trastornos para un mejor diagnóstico y manejo de la enfermedad, que suponga un lenguaje común y estandarizado.

El tema “Clasificaciones semiológicas y etiológicas de las CE y epilepsia” en el libro fue desarrollado por el científico y neurólogo hondureño Marco Tulio Medina y Alberto Galdón Castillo, neurofisiólogo clínico en Granada, bajo la revisión de Teresa Escobar Delgado, José David Herrera García y Julio Ramos Lizana.

“Tuve la oportunidad de ir invitado a Granada hace unos cinco años con el doctor Juan Carlos Sánchez Álvarez para brindar unas conferencias, allí como presidente de la Comisión Latinoamericana de Epilepsia de la ILAE fui invitado a que colaborásemos más entre España y América Latina”, expresó el científico Marco Tulio Medina.

Para Medina, este libro representa una verdadera joya para las personas que quieren diagnosticar y tratar las epilepsias en español.

Evolución de la clasificación a través del tiempo

Según lo expuesto en el capítulo, los diagnósticos son frecuentes e importantes, ya que un diagnóstico adecuado hará que los pacientes se controlen con la medicación.

Las primeras clasificaciones de las epilepsias se basaron en la presentación clínica, en el tipo de crisis epilépticas CE, y en los trastornos neurológicos causantes sin distinción entre síndromes donde las CE generalizadas tónico clónicas o CE de ausencia se conocían como “Gran” o “Petit Mal”.

“Gastaut, entre 1970 y 1980, bajo el auspicio de la comisión para clasificación y terminología de la ILAE, inició la primera clasificación de las epilepsias, CE y síndromes”, detalló el capítulo.

En ese momento se introdujeron los conceptos de epilepsias idiopáticas, criptogénicas, sintomáticas, síndromes epilépticos, entre otros. En 1997 la ILAE creó un grupo de expertos en epilepsia para corregir clasificaciones previas y en 2001, publicándose la primera versión, se detalló que ninguna clasificación sería aceptada de forma universal, proponiendo el uso de un esquema multiaxial, por lo que las CE y síndromes se clasificaron individualmente.

En 2006 y 2010, con base en avances científicos y clínicos se publicaron actualizaciones de los síndromes epilépticos.  

Propuesta de la ILAE sobre el esquema de clasificación

En la actualidad la clasificación propuesta por la ILAE es la más aceptada donde se propone una clasificación de los fenómenos epilépticos en tres ejes o niveles sucesivos de CE, epilepsia, síndromes epilépticos y cuarto eje sobre la etiología, con el propósito de avanzar en el diagnóstico mediante el uso de diferentes recursos diagnósticos disponibles.

El primer nivel de clasificación de las crisis epilépticas propuesto por la ILAE en 2017 es el de las CE; se determinó el modo de inicio de las CE y si existe o no alteración de consciencia y la semiología predominante. Es importante determinar si las manifestaciones clínicas iniciales son focales o generalizadas.

“Cuando no se tiene información suficiente o el inicio es indetectable, las CE se clasifican como CE de inicio desconocido. En las CE focales es importante determinar si existe o no alteración de la consciencia. Cuando la consciencia está preservada significa que la persona está consciente de sí misma, así como de su entorno. Una CE focal con consciencia preservada corresponde al término “crisis parcial simple” de la Clasificación de la ILAE de 1981 y una CE focal con consciencia alterada corresponde al término anterior 'crisis parcial compleja'”, explicó el capítulo.

Las CE también se deben clasificar desde un punto de vista semiológico, es decir, en aquellos con signos motores y no motores; si ambos están presentes al inicio de la CE, los signos motores generalmente dominarán en la denominación de la CE, a menos que los signos y síntomas no motores sean más prominentes que los motores.

¿Qué es una clasificación semiológica?

La clasificación semiológica es la que se basa únicamente en manifestaciones clínicas no teniendo en cuenta los hallazgos de pruebas complementarias como el EEG. Este tipo de clasificación es útil en cirugía de la epilepsia ya que ayuda a localizar la zona epileptógena. Asimismo, permite tener una perspectiva anatomo-funcional de las CE y de su inicio cuando se realiza la historia clínica o en la exploración de una CE.

Para los autores del capítulo, todos los datos semiológicos son importantes, desde el más pequeño hasta los auras y sensaciones. La ILAE clasifica los eventos en “motores” en 6 subgrupos y los “no motores”, en 4 subgrupos.

Segundo nivel de clasificación de epilepsias

El segundo nivel de clasificación de epilepsias consta de las siguientes categorías:

Epilepsia generalizada: el diagnóstico de este tipo de epilepsia se basa en la presentación clínica de CE de tipo generalizado (ausencias, mioclonías, CE tónicas, atónicas y tónico-clónicas) que pueden combinarse entre sí y el hallazgo de descargas típicas en el EEG (punta-onda generalizada).

- Epilepsia focal: se presenta con CE focales de cualquier tipo. Se incluyen aquí tanto las epilepsias que se presentan con un único tipo de CE focal como aquellas con CE multifocales o hemisféricas.

 - Epilepsia combinada focal y generalizada: se incluyen las epilepsias que se presentan tanto con CE focales como generalizadas, como el síndrome de Lennox-Gastaut y el síndrome de Dravet. El EEG muestra punta-onda generalizada como descargas epileptiformes focales

 - Epilepsia de tipo desconocido: son las epilepsias en las que no se cuenta con un registro de EEG o no aporta información importante. Es frecuente que al desconocer el tipo de CE se desconozca el tipo de epilepsia, aunque existen casos de pacientes con CE tónico-clónicas sin datos focales, y el EEG no muestre alteraciones, que tenga una epilepsia de tipo desconocido.

Síndromes epilépticos: tercer nivel de clasificación

Un síndrome epiléptico se entiende como una enfermedad epiléptica que presenta un conjunto de características electroclínicas reconocibles que le dan entidad propia. Algunos de ellos son el síndrome de West, el síndrome de Dravet o la epilepsia mioclónica juvenil.

Existe un subgrupo dentro de las epilepsias generalizadas denominado epilepsias generalizadas idiopáticas que se corresponde estos síndromes: epilepsia de ausencia juveniles, epilepsia mioclónica juvenil, epilepsia de ausencia infantiles y epilepsia con CE tónico-clónicas generalizada solo.

El término encefalopatía epiléptica señala que un determinado síndrome epiléptico asocia alteraciones cognitivas y/o conductuales producidas por la actividad epiléptica misma y de la patología subyacente. Aunque no se disponga aún de la etiología, la clasificación sindrómica permite el protocolizar un tratamiento y un acercamiento al pronóstico.

“Los síndromes epilépticos son entidades que se definen a nivel clínico más que fisiopatológico, lo que significa que pueden tener etiologías diversas (síndrome de West de causa estructural o genética, por ejemplo) o similares (síndrome de Dravet, de causa genética, aunque puede estar causado por alteración en diferentes genes)”, se detalló en la publicación.

Clasificación etiológica: cuarto nivel de clasificación

Cabe destacar que una epilepsia puede ubicarse en uno o más grupos etiológicos. Según la ILAE existen seis grupos etiológicos. La etiología estructural se refiere a una anomalía estructural visible en los estudios de neuroimagen y correlacionados con una evaluación electroclínica en el que la lesión pueda indicar la causa probable de la epilepsia.

 En la etiología genética o presumiblemente genética se incluyen las epilepsias que son el resultado directo de un defecto genético conocido o presunto en los cuales las CE son el síntoma central del trastorno como el síndrome de Dravet donde más del 80% de los pacientes manifiestan una variante patogénica del gen SCN1A, la epilepsia mioclónica juvenil (variantes en el gen EFHC1) o la epilepsia de ausencias infantil (gen GABRB3).

Por otro lado, en la etiología infecciosa se incluyen las epilepsias resultado de una infección, como la neurocisticercosis, toxoplasmosis cerebral, síndrome congénito del zika, citomegalovirus, entre otros; en la metabólica se incluyen las epilepsias resultantes de un trastorno metabólico conocido o presunto, donde las CE son uno de los principales síntomas  y la inmunitaria hace referencia a un trastorno inmunitario mediado por autoanticuerpos contra el sistema nervioso central en el cual las CE son uno de los síntomas principales.

Por último, la etiología desconocida se refiere a epilepsias cuyas causas aún no se conocen. No se puede establecer un diagnóstico específico más de la semiología electroclínica básica.

“Las clasificaciones deben basarse en un lenguaje aceptado por la mayoría para facilitar la comunicación entre clínicos, investigadores y estudiantes”, manifestaron los investigadores.